在中国每年约2000万新生儿中，出生缺陷儿约占4%至6%，即80万至120万例；其中，肉眼可识别的先天畸形儿为20万至30万；每30秒至40秒，就有一个出生缺陷儿降生。中国每年的出生缺陷儿数量约占全球的五分之一。中国近十年出生缺陷率是上升的，高龄孕妇越来越多是其中原因之一，但更重要的原因是产前诊断并没有引起足够的重视。产前诊断是在遗传咨询的基础上通过产前检测胎儿的健康情况，对患有遗传病、先天畸形的胎儿及早采取措施，以提高出生人口素质。
中国多省份报告出生缺陷率显著上升
北京市出生缺陷总发生率在12年间增长近1倍。 北京市卫生局9月10日发布的健康播报公布了上述数据。相关研究和监测表明，其他地区亦有相同趋势。这其中固然与监测水平提升有关，但报告的出生缺陷率不断攀升亦不容忽视。新生儿出生缺陷发生率升高的不只是北京。从公开资料来看，广东、浙江、江西、湖南等地都出现了同样的问题。[全文]
中国将建立快速产前诊断技术体系 诊断将更快更准
一项有关产前诊断技术的研究课题，在历时三年后于近日通过了卫生部组织的结题验收。这意味着我国的产前诊断技术将更快、更准。这一课题名为“荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究”，由卫生部医药卫生科技发展研究中心承担，北京妇产医院牵头，全国共有55家产前诊断中心参加。据介绍，荧光原位杂交技术是一种分子生物学[全文]
- 扩展阅读：
- 三级预降低新生儿出生缺陷率
出生缺陷率上升的医学之外因素
《新京报》社论：社会发展了，为何出生缺陷率不降反升？
有一个健康的宝宝是每个家庭的愿望。现代科技之发达早已今非昔比，许多省市实施了出生缺陷干预工程，从婚检、孕检，再到新生儿疾病筛查，层层把关，以减少出生缺陷的发生，然而，出生缺陷率仍在直线上升。如中国关心下一代工作委员会主任顾秀莲12日在北京指出，出生缺陷率与乳腺癌发病率呈上升趋势以及孕产妇和婴幼儿死亡等[全文]
环境因素专家们首先关注到我国由于环境恶化导致出生缺陷的压力在不断地加大。我们国家这个出生缺陷高发严重，跟很多因素有密切的关系。从环境因素来看，我们要治理我们的环境污染，使我们环境污染逐渐得到改善，从而减少我们的育龄妇女，孕妇曝露环境有害因素，对胎儿的影响。重污染、强辐射等自然环境因素，和人体染色体改变、甚至基因突变，导致出生缺陷有着密切关系，有的甚至直接导致胎儿结构改变。专家指出，孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。... [全文]
遗传因素专家们研究后发现，环境因素对出生缺陷的影响很大，另一个更为重要的原因则是遗传因素。众所周知，近亲结婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近亲结婚。有一名婴儿，2岁了，既不会站，也不会走路，医生确诊为先天畸形。奇怪的是，孩子的父亲、姑姑等一家四代十几个人都有畸形，他们没有近亲结婚。患者家长要求搞清楚(病因)，不要给下一代再遗传这种问题了。专家分析，这是个典型的染色体异常、家族遗传性出生缺陷病例。畸形的缘由并不局限于近亲婚育。即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异，或基因突变... [全文]
孕妇自身的生理因素除遗传因素和环境因素以外，孕妇自身的生理因素，也成为专家研究的重点。生理因素中，研究人员首先关注的是孕妇年龄变化因素。因为女性在她还是胎儿的时候，卵子的总数就已经确定了，成年后，随着年龄的增加，卵子受外界因素的影响就越大。
专家们研究发现：男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷... [全文]
做个产前诊断拦截“瑕疵儿”9月12日是我国第4个“预防出生缺陷日”。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，以及严重影响国民经济发展的公共卫生问题。许多刚怀孕的准妈妈都会听到“产前诊断”和“产前检查”的说法，许多人以为这是一回事。专家强调，“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟识的“产前检查”，两者的区别主要... [全文]
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。
产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的[全文]
先心病居新生儿出生缺陷榜首先天性心脏病等七种疾病成为最常见的出生缺陷。经过6年的研究，南京鼓楼医院专家组终于绘制出江苏新生儿缺陷疾病谱，这为未来产前诊断提供了方向。专家认为，引起出生缺陷的原因包括... [全文]
孕妇须做胎儿先心病筛查先天性心脏病超声筛查是广州市的准妈妈能够享受到的出生缺陷防控服务之一。准妈妈在孕20周－28周期间需要接受一次以筛查胎儿先天性心脏病为主要目的的超声检查（最佳筛查时间孕20－24周）。在进行胎儿先心病超声筛查的同时也会对胎儿的其他大体结构异常进行筛查，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等，所以这项超声... [全文]
产前诊断减少严重先心病患儿的出生率在一些大城市5岁以下儿童死因中，先天性心脏病居第一或第二位。而以目前技术水平，用胎儿超声心动图等无创伤性方法对胎儿心脏进行检测，可以发现85%以上的先天性心脏畸形的胎儿。只需将超声波探头置于孕妇腹部，就可以检查18至28周胎龄的胎儿是否患有先心病... [全文]
三、五年后胎儿可在娘胎“疗心”国外一些发达国家由于较早开展胎儿心脏的筛查和诊断工作，并建立了较为完善的监测体系，先心病的出生率已显著下降，尤其是复杂严重的先心病更加大幅度减少。但由于这一技术对人员、设备的要求高，目前这种普查项目在我国仍无法普及。
据广东省人民医院副院长庄建介绍，胎儿心动图的检查有一定的孕期要求，一般在妊娠第10周，用电子计算机放大就可显示出胎儿心脏与动脉的关系，第14周超声心动图则可辨认出胎儿的4个心腔... [全文]
不知不觉步入高龄准妈妈行列的职业女性越来越多，事业成功的今天，她们期待孕育健康的宝宝，但又担心因高龄孕育带来的危险。其实，我们认为，年龄高低已经不再是怀孕生产的主要问题，只要做好产前检查、孕前孕中准备，同样可以孕育健康宝宝。
全面了解自身的健康情况，包括营养、发育、内外科疾病、孕期感染、不适当用药、孕期并发症、遗传因素等情况，做到早期治疗，有备无患。超声波检查：一般需要做两次[全文]
产前干预通常分二步进行。第一步产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合征的高风险孕妇；第二步产前诊断，即对筛查结果为高危的孕妇进行侵入性的产前诊断，明确胎儿是否真正受累。每个孕妇都有必要接受唐氏综合征[全文]
广东省妇幼保健院康复科的常燕群主任表示，一般来说高龄产妇更容易生出唐氏综合征宝宝，但近年来他留意到一些唐氏宝宝的母亲只有20多岁，最年轻的一位是20岁。常燕群提醒说，唐氏母亲已出现了低龄化的趋势。常燕群分析，这一低龄化的趋势可能与人类生存[全文]
现代女性晚婚人数增多，但产妇年纪愈大，胎儿愈容易患唐氏综合症和其它高风险问题。香港35岁以上的高龄产妇约有1％的可能性生下唐氏综合症新生儿。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授团队2008年研究出新方法，通过母体验血，可在怀孕早期发[全文]
产前诊断
补叶酸
编后：产前诊断是防控缺陷儿出生的最好手段，它不仅能够减轻父母的悲痛和沉重家庭负担，也为社会减少一份压力。产前诊断的普及不仅要科学普及，更重要的是需要政府的财政支持，在农村和边远地区，有很多孕妇并不是不想做产前诊断，而是负担不起诊断的费用，政府需要尽快出台相关法规政策，为拥有健康的下一代护航。